Na Zagrebačkom maratonu obilježen Međunarodni dan Gaucherove bolesti

Hrvatski savez za rijetke bolesti i Hrvatska udruga oboljelih od Gaucherove bolesti u nedjelju su u sklopu 28. Zagrebačkog maratona i uz Međunarodni dan Gaucherove bolesti, 1. listopada, informirali građane o rijetkim bolestima i važnosti pravovremene dijagnoze.

Gaucherova bolest je rijetka, nasljedna, metabolička bolest koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama. Zbog toga dolazi do povećanja organa, a među učestale simptome ubrajaju se i anemija, smanjeni broj trombocita, sklonost krvarenju, ali i koštani problemi poput bolnih koštanih kriza i promjena na kostima. Prema procjenama, u svijetu je oko 60.000 oboljelih od Gaucherove bolesti.

“Međunarodni Gaucher dan obilježava se od 2014. svakog 1. listopada. Ovogodišnja tema IGD-a je ‘Rijetke zvijezde –  donose nadu, poboljšavaju život’. Fokus je na osobama koje su Gaucher pacijentima pružile ili i dalje pružaju podršku, bez obzira radi li se o medicinskim djelatnicima, obitelji, prijateljima ili kolegama“, objasnila je predsjednica Hrvatske udruge oboljelih od Gaucherove bolesti, profesorica Jasenka Wagner Kostadinović.

Rijetke zvijezde – medicinske sestre

Dodala je kako su hrvatski pacijenti odlučili da su njihove “rijetke zvijezde” medicinske sestre u dnevnim bolnicama u kojima oboljeli primaju terapiju jer se s njima viđaju dvaput mjesečno i to tijekom cijeloga života od trenutka kad saznaju za dijagnozu.

“Trenutno u Hrvatskoj žive 23 osobe oboljele od Gaucherove bolesti, iako medicinska literatura tvrdi da bi ih trebalo biti dvostruko više. Ti su pacijenti vjerojatno neprepoznati ili imaju pogrešnu dijagnozu te njihova bolest rapidno napreduje zbog čega je iznimno važno podići svijest o bolesti među širom populacijom. Sretni smo što smo danas u direktnom kontaktu s građanima mogli razgovarati o svemu što ih zanima i dati im potrebne informacije“, rekla je Wagner Kostadinović.

Hrvatski savez za rijetke bolesti i Hrvatska Gaucher udruga i ove su se godine, osim na info-punktu, pridružile Zagrebačkom maratonu i s maskotom Gauchyjem, koji simbolično obilježava sve oboljele od Gaucherove bolesti i koji je za njih istrčao polumaraton, odnosno čak 21 kilometar.

Polumaraton je danas istrčala i glumica Ecija Ojdanić, a voditeljica Belma Džomba, meteorologinja Dunja Mazzocco Drvar i radijska voditeljica  Aleksandra  Milinković sudjelovale su u utrci na 10 kilometara. Svi oni trčali su pod zajedničkim sloganima #RareButNotAlone i #RareStars i tako pomogli proširiti glas o ovoj važnoj temi.  

Hrvatski savez za rijetke bolesti je socijalno-humanitarna, nestranačka i neprofitna udruga u koju se dobrovoljno udružuju udruge s članovima oboljelim od rijetkih bolesti, pojedinci oboljeli od rijetkih bolesti te osobe s invaliditetom nastalim kao posljedica rijetke bolesti, u jedinstvenu zajednicu na području Republike Hrvatske, a u svrhu ostvarivanja, usklađivanja i zaštite njihovih pojedinačnih i zajedničkih prava i interesa. Savez predstavlja svoje članove u promicanju humanosti, socijalne uključenosti, unapređenja liječenja, istraživanja, rehabilitacije i zaštite osoba oboljelih od rijetkih bolesti u Hrvatskoj i svijetu. Kroz svakodnevne aktivnosti, Savez pruža potrebnu podršku svojim pacijentima-članovima, izravno putem telefona ili e-maila, te putem lobiranja za njihova prava na ispravne informacije, dostupnost liječenja i socijalnih usluga. 

Hrvatska udruga oboljelih od Gaucherove bolesti osnovana je ove godine. Glavni zadatak udruge je povećanje znanja i svjesnosti o ovoj bolesti te poboljšanje kvalitete života Gaucher pacijenata. Intenzivno surađuju s Gaucher udrugama u regiji i International Gaucher alliance jer su informacije i razmjena iskustva među pacijentima oboljelima od rijetkih bolesti od neprocjenjive važnosti.